Društvo distrofičara Zagreb - DDZ

ZAGREB MUSCULAR DYSTROPHY SOCIETY – DDZ

Partneri

Društvo distrofičara Zagreb je korisnik institucionalne podrške Nacionalne zaklade za razvoj civilnoga društva za stabilizaciju i/ili razvoj udruge.

Mišićna distrofija je progresivna, nasljedna bolest koja uništava mišiće koji kontroliraju pokrete te oni propadaju i slabe. Radi se o grupi rijetkih bolesti.

Kod nekih oblika ove bolesti zahvaćeno je srce i drugi nevoljni mišići.

Kod svake distrofije postoje enzimske promjene. Majke nosioci gena mogu se otkriti po povećanju enzima MB - CPK.

Bolesnici nosioci gena se često liječe od bolesti jetre jer nije prepoznata osnovna bolest, odnosno uzrok povećanja tog enzima.

 

Kada posumnjati na mišićnu distrofiju kod djeteta?

Roditelj se trena javiti pedijatru ako primijeti da je dijete mlohavo, ima abnormalnu slabost u mišićima, teškoće s disanjem, teškoće s hodanjem, gegajući hod, abnormalno povećane mišiće potkoljenica.

 

Uzroci

Mišićne distrofije uzrokovane su genetskim defektima koji dovode do propadanje mišića. Duchenne i Beckerova distrofija uzrokovane su defektima gena na X kromosomu koji kontrolira proizvodnju mišićnog proteina distrofina. Specifičan uzrok ostalih oblika distrofija još nije poznat.