Izlaganje o Bolest Charcot -Marie -Tooth održao profesor Shahram Attatarian (MD, PHD) član Referetnog centra za neuromišićne bolesti PACA-Réunion-Rhône Alpes.
Glavna tema izlaganja bila je pobliže objasniti neurološke aspekte bolesti Charcot –Marie-Tooth (CMT). Charcot- Marie -Tooth je najčešća nasljedna neuromišićna bolest i spada u genetski vrlo heterogenu skupinu neuropatija s incidencijom 1:2500. Bolest zahvaća periferne živce, često uzrokujući amiotrofiju mišića potkoljenica, podlaktica i šaka. S obzirom na veliku genetičku heterogenost bolesti i mogućnost manifestacije bolesti na različitim genima( do sada pronađeno 117) na različitim kromosomima, klinička slika ostaje više-manje ista.
Postoji nekoliko vrsta CMT bolesti koji se mogu razlikovati po načinu prijenosa, genetskoj lokaciji i dijelu zahvaćenog živca:
- Tip 1(demijelinizirajući tip)- smanjena je brzina provodljivosti živca zbog oštećenja mijelinske ovojnice živca
- Tip 2 (aksonalni tip)- ima normalnu brzinu provodljivosti živca, tj. nije zahvaćena mijelinska ovojnica već akson
- X-vezani oblici CMT- nastaju zbog mutacije na spolnom X kromosomu i istaknuta je abnormalnost mijelina i smanjena brzina provodljivosti živca
Svaki se od ovih oblika može dodatno podijeliti u podtipove (1A,2A,2B ) prema genetičkome uzroku.
Načini nasljeđivanja bolesti CMT:
- Dominantni prijenos- Gen prenosi barem jedan roditelj, koji ima bolest, često bez kliničkih znakova. Mogućnost prenošenja bolesti je 1:2 bez obzira na spol
- Recesivni prijenos- Oba roditelja su zdravi prijenosnici., ali prenose gen za bolest. Djeca imaju 25% šanse da nemaju bolest, 50% da budu zdravi prijenosnici te 25% da razviju bolest.
- X- vezana CMT- prijenosnik gena je majka
Manifestacija bolesti:
- Deformacija kostiju i mišića u stopalima: prisutnost cavusa ili lučnog stopala ili čekića.
- Poteškoća ili nemogućnost držanja stopala u vodoravnom položaju.
- Značajan gubitak mišićne mase, osobito u donjim ekstremitetima.
- Promjene i problemi ravnoteže.
- Promjene na šakama: poremećaj u finoj motorici, najčešće bilateralne
- Amiotrofija može uzrokovati nemogućnost pincetnog hvata
Dijagnoza CMT bolesti:
- Elektromiografija (EMG)
- Genetska analiza putem uzoraka krvi ili rjeđe putem biopsije živca
- Obiteljska povijest i simptomatologija
Dijagnostički pristup baziran je na kliničkoj i elektrofiziološkoj stručnosti:
- Odrediti način nasljeđivanja
- Navesti kliničke fenotipe
- Potraga za povezanim neurološkim znakovima
- Mjerenje brzine provodljivosti medijalnog živca (n. medianus)
Razvoj bolesti je najčešće spor ali može doći do ubrzane manifestacije u trudnoći, menopauzi ili u stresnim situacijama. Svaki slučaj je specifičan, dok težina bolesti se može razlikovati čak i unutar obitelji. Stupanj invalidnosti može biti od poteškoća u hodu do kretanja pomoću invalidskih kolica (rijetko, samo u 10% slučajeva).
Liječenju CMT bolesti:
- trenutačno ne postoji medikamentna terapija
- fizioterapija je esencijalna u održavanju mišićne snage i odgodi deformiteta i amiotrofije.
- Upotreba ortopedski pomagala
- Kirurška operacija- kod nekih tipova deformiteta kostiju i mišića s ciljem održavanja ili vraćanja sposobnosti hoda
Kao zaključak izlaganja istaknuto je da bez obzira na dijagnozu osoba može voditi više-manje "normalni život" uz dobar odabir profesije uzimajući u obzir moguće promjene. Spori razvoj bolesti omogućuje postupnu adaptaciju na smanjenu izvedbu pokreta, ali osoba bi trebala izabrati profesiju koja ne uključuje dugotrajno stajanje, kretanje te ručnu spretnost jer postoji mogućnost da više neće moči izvoditi te aktivnosti