"Zašto brzo trebamo opsežan novorođenački probir za SMA?" u sklopu EAMDA-ine međunarodne online konferencije o neuromišićnim bolestima. Izlagač ove teme bila Marie- Christine Ouillade, majka osobe sa SMA , članica glavne skupštine SMA Europe ( Europske organizacije pacijenata sa SMA) te predsjednica upravnog odbora Europskog saveza za probir novorođenčadi na spinalnu mišićnu atrofiju- SMA.
Spinalna mišićna atrofija (SMA) rijetka je, progresivna neuromuskularna bolest koja dovodi do nepokretnosti i rezultira kratkim životnim vijekom mnoge djece s dijagnozom te bolesti. Kao glavna tema izlaganja bio je NBS (New born screening)- novorođenački probir i zašto je potreban probir novorođenčadi u što većem broju za spinalnu mišićnu atrofiju. Novorođenački probir je praksa testiranja svih beba u prvim danima života zbog određenih poremećaja koji se mogu liječiti, ali ih je teško ili nemoguće klinički otkriti. Novorođenački probir za određenim rijetkim metaboličkim i drugim prirođenim bolestima sustav je organiziranog traganja u cjelokupnoj novorođenačkoj populaciji neke zemlje (ili regije) s ciljem njihova prepoznavanja prije nego izazovu posljedice po zdravlje djeteta. Time dobivamo identifikaciju pacijenata prije pojave prvih simptoma te znatno bolji ishod liječenja.
Kao veliki zagovarač i promicatelj, Europski savez za probir novorođenčadi na SMA provodi incijativu da NBS (probir novorođenčadi) na spinalnu mišićnu atrofiju bude standardna procjena novorođenčadi i da bude primjenjiva u svim državama do 2025. godine. Pregledni rad (vladino izvješće koje daje informacije ili prijedloge o nekom pitanju) mogu koristiti članovi SMA Europe i zagovaračke skupine pacijenata u svom lobiranju i zagovaranju donositeljima odluka o državnim programima probira novorođenčadi kako bi uključili i spinalnu mišićnu atrofiju. Jedno od glavnih pitanja izlaganja je bilo kako i zašto spinalna mišićna atrofija zadovoljava kriterije za probir novorođenčadi (po kriterijima Wilsona-a i Jungner-a):
- SMA je važan zdravstveni problem
- Postoje prihvaćene mogućnosti liječenja za osobe s SMA
- Postoje dostupne ustanove za dijagnozu i tretman osoba s SMA
- Postoji vidljivo latentno ili rano simptomatsko stanje SMA
- Postoje prikladni dijagnostički algoritmi za SMA
- Test je prihvatljiv populaciji
- Prirodna povijest stanja je adekvatno razumljiva
- Postoji dogovoren pristup koga liječiti
- Troškovi otkrivanja su ekonomično uravnoteženi
- Otkrivanje mora biti kontinuirani proces
Prijedlozi za program probira novorođenčadi za SMA:
- Da bude financiran od strane nacionalnog zdravstvenog sustava
- Da ima suglasnost
- Prikupljanje krvnih uzoraka
- Testiranje krvnih uzoraka
- Potvrda dijagnoze
- Podaci od roditeljima
- Genetsko savjetovanje
- Praćenje pacijenta
Etička pitanja:
- Pristupiti djetetu 2-3 dana nakon rođenja
- Poštovati pravo djeteta na učinkovito liječenje
- Trebalo bi biti besplatno
- Spriječiti osjećaj krivnje roditelja
- Oduzima „pravo znati“
- Odluke na temelju informiranog pristanka
- Lažno pozitivno/ lažno negativno (mali broj lažno pozitivnih)
Marie- Christine Ouillade and Robert Pletisha, SMA Europe, France