Medicinsko savjetovalište u organizaciji Društva distrofičara Zagreb DDZ-a u suradnji sa Savezom društava distrofičara Hrvatske –SDDH, održano je 23. listopada 2023. Edukaciju na temu „Okulofaringealna mišićna distrofija i Kongenitalne miopatije -Bethlem miopatija“ održala je Davorka Vranješ, dr. med.
Okulofaringealna mišićna distrofija (OPMD) je nasljedna autosomno-dominanta bolest uzrokovana ekspanzijom - ponavljanjem GCG gena koji kodira stanični protein PABPN1 na kromosomu 14. Učestalost OPMD je 1: 100. 000 u Europi.
Bolest se javlja između 40 i 60 godine života a karakterizira ju slabost mišića oka i gornjih kapaka (ptoza i semi ptoza)- što utječe na vid, te uzrokuje slabost mišića ždrijela-otežano gutanje (disfagija) i problemi s govorom. Kako bolest polako napreduje slabost mišića može se proširiti u vrat i ramena a s vremenom može utjecati i na mišiće nogu i ruku. Otežano gutanje (disfagija) hrane i tekućine uključujući i slinu uobičajeno je kod OPMD. Ako je disfagija teška, postoji opasnost od aspiracije, što povećava rizik od infekcije pluća (aspiracijske pneumonije), koja zahtijeva hitno antibiotsko liječenje. Osim aspiracije postoji rizik i od gušenja hranom ako se hrana dovoljno dobro ne usitni (prožvače) ili ako su komadi preveliki. U slučaju da disfagija svakodnevno otežava hranjenje preporučuje se hranjenje preko nazogastrične sonde ili PEG-a (perkutane endogastrične gastrostome).
Dijagnostički postupci su:
- SPECIJALISTIČKI PREGLEDI
- DNK ANALIZA
- KRVNI TESTOVI
- EMNG (ELEKTROMIONEUROGRAFIJA)
- BIOPSIJA MIŠIĆ
Liječenje:
- Simptomatsko: podizači kapka na naočalama
- Kirurško: BLEFAROPLASTIKA –kirurško zatezanje i podizanje gornjih kapaka
- Farmakološko: BOTULIN TOKSIN za proširenje i opuštanja ždrijela i jednjaka
- Logopedska terapija: vježbe za jačanje orofacijalne muskulature (mišići lica i usta) i snage jezika, vježbe za jačanje korijena jezika, ispravljanje govornih smetnji, pomoć pri savladavanju jezičnih teškoća
Kongenitalne miopatije spadaju u grupu neuromišićnih bolesti koje su prisutne kod rođenja. To su genetski heterogene bolesti koje se ne pogoršavaju tijekom života. Znakovi bolesti su skolioza, kontrakture i poremećaji disanja.
Bethlem miopatija je autosomno dominantni tip koji nastaje mutacijom jednog od tri gena koji “kodiraju” protein kolagen VI - COL6A1, COL6A2 ili COL6A3. Učestalost ove bolesti je 0,7 : 100.000. Prvi su je opisali J. Bethlem and G. K. van Wijngaarden 1976 godine. Bolest je sporo progresivna a zahvaća mišiće i vezivno tkivo što dovodi do ukočenosti zglobova (kontraktura) te remeti pokret. Prvi simptomi je javljaju prije rođenja (smanjeni pokreti ploda) a nakon rođenja mogu se uočiti kontrakture prstiju šaka, kasnije skočnih zglobova i “ukočenost” Ahilovih tetiva.
Većina osoba ima blagu mišićnu slabost što se nekada da uočiti tek u dobi oko 30-40 god. Jače su zahvaćeni mišići nogu nego ruku te ekstenzorni mišići. Srčani mišići te mišići lica nisu zahvaćeni.
Progresija bolesti nastupa u dobi iznad 50 godine života. Mnogim oboljelima je potrebna pomoć pri kretanju. Rijetko progresija mišićne slabosti u kasnijoj životnoj dobi može dovesti do slabosti respiratornih mišića i teškoća disanja.
Dijagnostički postupci:
- CK (blago povišena)
- BIOPSIJA MIŠIĆA
- EMNG
- DNA analiza
Liječenje:
- Simptomatsko liječenje: fizikalna terapija, vježbe istezanja i ortoze
- Kirurško liječenje: korekcija kontraktura i skolioze