Medicinsko savjetovalište u organizaciji Društva distrofičara Zagreb DDZ-a u suradnji sa Savezom društava distrofičara Hrvatske –SDDH, održano je 27. rujna 2023. Edukaciju na temu „Miotonička mišićna distrofija“ održala je Davorka Vranješ, dr. med.
Miotonička mišićna distrofija je najraširenija primarna bolest mišića odraslih. Prvi ju je opisao Steinert 1909 god.(Steinertova bolest). Miotonička mišićna distrofija je autosomno dominantna multisistemska bolest koju karakterizira izrazita varijabilnost kliničke slike, zastupljenosti pojedinih simptoma i znakova bolest.
Učestalost miotoničke distrofije je 1:8000 u Europi, a dijeli se na tri skupine: Kongenitalna miotonička distrofija , klasični adultni oblik i blagi senilni oblik MD.
Genetika DM tip I uzrokovana je mutacijom gena DMPK (miotonic dysthrophy protein kinaza) koji se nalazi na kromosomu 19q 13.3. Klinička slika MD tip I očituje se simptomima kao što su mišićna slabost , miotonija (miotoni fenomeni), katarakta (mrena), poremećaji srčanog ritma, endokrini poremećaji, frontalna ćelavost i blaga mentalna retardacija.
Vodeći simptomi klasičnog oblika bolesti su: zahvaćenost mišića lica i vrata dok su u udovima prvo zahvaćene distalne skupine mišića . Stupanj mišićne slabosti varira, no najčešće je umjerena-većina bolesnika je pokretna i desetak godina nakon postavljanja dijagnoze.
Kongenitalni oblik karakterističan je po pojavi hidramniona u trećem tromjesečju trudnoće majke. Pri rođenju je prisutna hipotonija s teškoćama disanja i gutanja. Smrt ubrzo nastupa nakon poroda. Usporen je motorički razvoj uz mentalnu retardaciju.
Senilni oblik bolesti predstavlja najblažu kliničku sliku. Bolest započinje nakon pedesete godine života. Od simptoma su prisutni katarakta(mrena) i blaga mišićna slabost. Bolest je često neprepoznatljiva kod bolesnika.
Osim funkcionalnih simptoma prisutni su i problemi s probavnim traktom. Zahvaćeni mogu biti i glatki mišići, donji dio ždrijela i jednjaka što može prouzrokovati disfagiju (teškoće gutanja) . Zahvaćeni su i glatki mišići žučnog mjehura pri čemu može doći do stvaranje žučnih kamenaca.
Od srčanih smetnji mogu biti prisutni poremećaji provođenja – tahiaritmija, zastojna bolest srca te iznenadna smrt. Zahvaćeni su i periferni živci kod manjeg broja bolesnika -senzorna polineuropatija. Prisutni su i endokrinološki poremećaji kao što su niska razina testosterona s atrofijom testisa, sterilitet u muškaraca te amenoreja u žena. Šećerna bolest (dijabetes mellitus) je također prisutna.
Miotonička distrofija tip 2 PROM DM2 pretežito zahvaća proksimalne mišićne skupina (PROMM). Bolest je uzrokovana promjenama u ZNF9 genu smještenom na dugom kraku kromosoma 3 (3q21.3) Nasljeđuje se autosomno dominantno.
Dijagnostički postupci koji se koriste za dokazivanje miotoničke distrofije su anamneza te klinički pregledi u koje spadaju : EMNG, DNA analiza, kardiološka obrada, očni pregledi-mrena, endokrinološka obrada- šećerna bolest i spolni hormoni.
Trenutno ne postoji lijek za liječenje miotonične mišićne distrofije, no neki lijekovi i terapije mogu pomoći u ublažavanju simptoma. U simptomatsko liječenje spada farmakološko liječenje, liječenje kontrola srčanih poremećaja, liječenje endokrinoloških i gastroenteroloških poremećaja te kirurško liječenje (uklanjanje mrene).
U simptomatsku terapiju spadaju fizikalna terapija i rehabilitacija, radna terapija te psihološko savjetovanje.
Za kraj predavanja dr. Vranješ je spomenula što nam to donosi budućnost? Kazala je kako su pretklinička istraživanja na kulturi stanica bolesnika( Lipanj 2023) na Institut za miologiju u Parizu pokazala kako treba „utišati” ekspresiju (djelovanje) mutiranog DMPK gena korištenjem Crisp tehnike. U eksperimentalno uzgojenoj kulturi mišićnih stanica bolesnika DM1 istraživači su pokazali da ovom metodom postižu supresiju „stišavanje” mutiranog DMPK gena za više od 80%, te tako korigiraju stanične abnormalnosti specifične za DM1. Pokazali su da je ovaj pristup, zbog svog dizajna, također vrlo specifičan s potencijalno ograničenim mogućim nuspojavama.