Medicinsko savjetovalište u organizaciji Društva distrofičara Zagreb (DDZ) u suradnji sa Savezom društava distrofičara Hrvatske (SDDH), održano je u srijedu 23. listopada 2024. putem platforme ZOOM. Predavanje na temu „ "Molekularna genetika i genetsko savjetovalište“ održala je Davorka Vranješ, dr. med.
Većina neuromuskularnih bolesti su nasljedne, degenerativne sporo progresivne bolesti kod kojih dolazi do oštećenja ili propadanja motoričkih neurona, perifernih živaca ili mišića. Nasljedne bolesti uzrokovane su oštećenjem (mutacijom) jednog ili više gena koje dovodi do promjene „šifre” te sinteze „lošeg” ili potpunog nedostatka proteina potrebnog za normalnu funkciju tkiva i organa. Mutirani geni mogu se naslijediti od jednog ili oba roditelja. Nasljedne bolesti nisu isto što i genetske bolesti jer neke mutacije i oštećenja gena mogu nastati nakon oplodnje i kasnije tijekom života. Dakle genetske bolesti mogu i ne moraju biti nasljedne. Neki genetski defekti mogu se očitovati kongenitalnim malformacijama ili bolestima dok će defekti nekih gena dovesti do simptoma bolesti tek u odrasloj dobi ili tek pod utjecajem okolišnih faktora.
Genetičko savjetovanje je medicinski postupak kojeg provodi liječnik specijalist odgovarajuće grane medicine, a koji pacijentu omogućuje razumijevanje raznih aspekata vezanih za bolest uzrokovanu poremećajem gena te o postupcima genetičkog testiranja. Genetičko savjetovanje može uključivati: obradu osobne i obiteljske anamneze , procjenu potrebe za genetičkim testiranjem, procjenu koristi rezultata genetičkog testiranja za zdravlje pacijenta i članova njegove obitelji , preporuku za testiranje mutacija u jednom ili više gena (panela), obrazloženje rezultata testa i značaja rezultata za pacijenta i obitelj, pomoć pacijentu kako bi mogao samostalno donijeti informiranu odluku o daljnjim, medicinskim postupcima i/ili preventivnim mjerama, procjenu potrebe testiranja ostalih članova obitelji.
Genetičko savjetovanje olakšava spoznaju o mogućim rizicima za nastanak i razvoj bolesti kod članova obitelji, te tako doprinosi zdravlju oboljelog i članova njegove obitelji uz minimalan psihološki i emocionalni stres.
Vrste dijagnostičkih genetičkih testiranja koji se primjenjuju u medicini su:
Skrining novorođenčeta se primjenjuje neposredno nakon rođenja za otkrivanje genetskih poremećaja koji se mogu liječiti u ranoj životnoj dobi.
Prenatalna dijagnostika se koristi za otkrivanje promjena u fetusnim genima ili kromosomima prije rođenja. Ova vrsta testiranja se nudi parovima s povećanim rizikom djeteta za genske ili kromosomske poremećaje.
Predimplantacijska genetička dijagnoza izvodi se na novozačetim ljudskim embrijima prije implantacije u maternicu, kao dijela postupka oplodnje in vitro.
Intuitivno i presimptomatsko testiranje se primjenjuje za otkrivanje gena povezanih s poremećajima koji se pojavljuju nakon rođenja, često kasnije u životu.
Farmakogenomika je vrsta genetskog testiranja koje određuje utjecaj genetskih varijacija na lijekove, odnosno vjerojatnost razvoja nuspojava.
Na predavanju je prisustvovalo 28 osoba.
.png)
.png)
.png)